VITILIGO

El vitiligo se caracteriza por pérdida del número o de la función de los melanocitos epidérmicos, de membranas mucosas y de otros tejidos, que se traduce en la aparición  de máculas acrómicas que comprometen determinadas áreas corporales. El vitiligo se define como un trastorno adquirido de  la pigmentación, crónico, caracterizado por máculas blancas, simétricas, que usualmente aumentan de tamaño con el tiempo. La prevalencia mundial es de 0,5% a 2%.La aparición de las lesiones comienza en la infancia o en la adolescencia, con un pico entre los 10 y 30 años, pero  puede ocurrir a cualquier edad. Todas las razas están afectadas, con igual prevalencia en los dos sexos.

Se han propuesto múltiples teorías para explicar la patogénesis de la enfermedad y, entre ellas, han resaltado la hipótesis bioquímica, la neural y la autoinmune; esta última es la más popular. Las diferentes teorías pueden contribuir a explicar  la pérdida de los melanocitos, apoyando una etiología multifactorial. Hasta el momento, es imposible definir cuáles son los  factores que desencadenan la enfermedad. Sin embargo, se han implicado el estrés emocional, el consumo de medicamentos como beta-bloqueadores, las infecciones y el trauma (fenómeno de Koebner).

El vitiligo se caracteriza por la aparición de máculas  blanquecinas o lechosas, generalmente redondas u ovales y, a menudo, con bordes festoneados. Miden pocos milímetros a varios centímetros y afectan la piel,  las membranas mucosas o ambas. Las lesiones son asintomáticas.Cualquier parte de la piel o de la mucosa, puede estar afectada, pero tiene predilección por áreas  normalmente hiperpigmentadas, como la cara, la ingle, la axila, la areola y los genitales. Además, es común en  los tobillos, los codos, las rodillas y otras áreas expuestas a traumas repetidos. Puede clasificarse topográficamente en dos grupos: segmentario y no segmentario.

El diagnóstico es clínico y puede ayudar la lámpara de Wood. Existe una gran cantidad de tratamientos disponibles en nuestro medio, con ventajas y desventajas, pero ninguno de ellos es 100% efectivo en todos los pacientes.

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RINOFIMA

Rinofima es una variedad clinicopatológica de rosácea que se asocia a hiperplasia de las glándulas sebáceas de la pirámide nasal además de hipertrofia nasal.

En el rinofima se observa una marcada hiperplasia de glándulas sebáceas, que no muestra una configuración nodular sino que es difusa y que mantiene su localización y relación con los folículos de la zona. Las glándulas sebáceas afectadas son de apariencia normal pero más grandes de lo habitual. El drenaje del sebo se realiza a través del canal central del pelo a que corresponden. El rinofima asienta sobre una piel que muestra cambios secundarios a rosácea que pueden oscilar desde un leve infiltrado perivascular con telangiectasias a lesiones inflamatorias importantes con supuración. Se suelen observar, además, abundantes demodex folliculorum.

A parte del tratamiento habitual de la rosácea, puede plantearse la corrección quirúrgica con métodos convencionales o láser.

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ISQUEMIA MESENTÉRICA

Los casos de  isquemia mesentérica representan aproximadamente el 1% de todas las hospitalizaciones por abdomen agudo y ocurren en uno de cada 1.000 pacientes que acuden a las salas de emergencia. A pesar del evidente crecimiento de esta entidad y el interés por prevenir la isquemia irreversible, la identificación y principios diagnósticos son difíciles porque los síntomas tempranos son  poco específicos. Pese a los importantes avances en el diagnóstico y tratamiento durante las últimas décadas,  la baja sospecha clínica conduce a tasas de mortalidad altos de 40% a 70%. El retardo de 24 horas en el diagnóstico reduce las tasas de supervivencia en un 20%.

En el 70% a 80% de los casos, la isquemia intestinal es causada por una embolia arterial o trombosis en la arteria mesentérica superior. En los casos de oclusión embólica, la ausencia de una circulación colateral bien desarrollada desencadenan la isquemia y necrosis transmural precoz en comparación con otras causas de isquemia mesentérica. Otras causas menos comunes son la trombosis venosa y las causas mecánicas no trombóticas tales como hernia estrangulada. Los pacientes con una historia de embolia arterial, vasculitis, trombosis venosa profunda, síndrome de hipercoagulabilidad, o dolor postprandial crónico tienen mayor riesgo. La vasculitis es una común de isquemia mesentérica en personas jóvenes con enfermedades autoinmune. Por último, hay reportes de casos que implican anomalías vasculares como una causa de isquemia mesentérica.

Hay una amplia variedad de presentaciones clínicas para la isquémica mesentérica. Clásicamente, se asocia con una aparición dramática de dolor abdominal severo desproporcionado a los hallazgos del examen físico. La peritonitis y septicemia se desarrollan una vez que la isquemia se vuelve transmural.

Dolor postprandial, náuseas y pérdida de peso a menudo se producen en pacientes con isquemia mesentérica crónica y trombosis de la arteria mesentérica superior. En la isquemia mesentérica crónica, la asociación del dolor con las comidas conlleva al temor de comer y a la consecuente perdida de peso.

El diagnóstico precoz es difícil debido a la gran variabilidad en la presentación clínica de la isquemia mesentérica.

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DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

La distrofia muscular de Duchenne, es la más frecuente de la niñez. Es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X, afecta principalmente a hombres en una relación de 1 por cada 3000 a 4000 nacidos vivos, con un pronóstico de vida no  mayor de tres décadas.

La DMD es causada por una variedad de mutaciones, éstas conllevan a la ausencia total o parcial de distrofina. Los síntomas por lo general aparecen antes de los 6 años de edad, pero también pueden darse la infancia temprana. Hay debilidad muscular progresiva de la pelvis y las piernas, la cual se asocia a pérdida de masa muscular. La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano como en la mitad inferior.

Los músculos de la pantorrilla se agrandan, reemplazado el tejido muscular por grasa y tejido conectivo, por lo cual se conoce también como Distrofia pseudohipertrófica de Duchenne. Es característico también el signo de Gower. Aparecen además contracturas musculares principalmente en talones y piernas. A los 12 años, la mayoría  están confinados a una silla de ruedas. Los huesos se desarrollan anormalmente, produciendo principalmente escoliosis. El 30% de los pacientes presentan leve retardo mental. En los estados avanzados se presenta cardiomiopatía y trastornos respiratorios que son las principales causas de morbi-mortalidad.

El diagnóstico se orienta por la edad de aparición de los síntomas, distribución de la debilidad muscular y el modelo de herencia. La creatine kinasa sérica en las etapas iniciales se encuentra elevada 50 a 100 veces del valor normal, mientras que en las etapas finales se reduce debido a la pérdida de masa muscular. La electromiografía presenta un patrón miopático. La PCR sirve para detectar deleciones o duplicaciones del gen de la distrofina. El diagnóstico definitivo se realiza mediante biopsa muscular. En este momento, no hay ningún tratamiento conocido que detenga o invierta el  proceso distrófico, pero el manejo  médico puede aumentar la movilidad, maximizar la independencia  en actividades diarias.

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http://www.binasss.sa.cr/revistas/rmcc/586/art1.pdf

NEUROCISTICERCOSIS

La cisticercosis es una enfermedad parasitaria causada por la larva de Taenia solium. La enfermedad se desarrolla en los seres humanos después de la ingesta de huevos procedentes de las heces de un portador de la tenia (contaminación fecal-oral). La infección puede afectar cualquier órgano, pero los más frecuentemente comprometidos son el sistema nervioso central (parénquima, espacios subaracnoideos, ventrículos y la médula espinal), los ojos y los músculos. 

La cisticercosis es endémica en prácticamente todos los países en vías de desarrollo (Latinoamérica, Sudeste Asiático y África). En los últimos años la incidencia de esta infección ha aumentado en los países desarrollados debido a la inmigración proveniente de las áreas endémicas.

En la actualidad, la neurocisticercosis representa la enfermedad parasitaria más frecuente del sistema nervioso central humano, es la causa más común de epilepsia adquirida en las zonas endémicas y un importante problema de salud pública en todo el mundo. En 1993, el Grupo de Trabajo Internacional para la Erradicación de Enfermedades declaró a la cisticercosis como una entidad potencialmente erradicable, por lo que propuso que la neurocisticercosis fuese una enfermedad notificable.

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http://www.elsevier.es/sites/default/files/elsevier/eop/S0033-8338(12)00035-5.pdf

ESCORBUTO

El escorbuto es un síndrome que refleja, en piel, mucosas y anexos, la inestabilidad y debilidad del colágeno no hidroxilado secundario al déficit corporal de vitamina C. En la actualidad es una entidad poco frecuente, sin embargo, hay grupos de riesgo en quienes puede verse este trastorno.

La vitamina C o ácido ascórbico actúa como cofactor dela propil-lisil hidroxilasa, enzima de vital importancia para la biosíntesis del colágeno en distintos tejidos del organismo como piel, mucosas, anexos, vasos sanguíneos, huesos y dientes. Mientras que la mayoría de los animales son capaces de sintetizar esta vitamina a partir del metabolismo de la glucosa, por la acción de la enzima L-gluconolactona oxidasa, los seres humanos carecen de esta enzima por lo que necesitan incorporar ácido ascórbico desde fuentes exógenas, como frutos cítricos , frutos rojos, otros frutos como el kiwi, verduras y vísceras de origen animal.

Una ingesta diaria de 60 mg en adultos logra mantener un depósito corporal total de 1.500 mg de ácido ascórbico. El escorbuto se desarrolla cuando este depósito es menor a 300 mg, lo cual puede ocurrir luego de 30-90 días de llevar una dieta libre de esta vitamina, y puede evitarse con la ingesta diaria de 10mg. Una vez que el déficit vitamínico se instala, la normal hidroxilación de los residuos prolina y lisina del procolágeno se ve interrumpida, formando un colágeno no hidroxilado cuya molécula es más débil e inestable.

Los primeros síntomas consisten en astenia, adinamia, apatía, depresión, fatiga en piernas. Luego aparecen manifestaciones cutáneas como xerodermia e hiperqueratosis folicular y hemorragia perifolicular en miembros inferiores. También aparece púrpura palpable, y  equimosis en miembros inferiores. Es frecuente la mala cicatrización de heridas con la consecuente cronificación de úlceras.

Sólo los pacientes que conservan su dentadura pueden presentar manifestaciones en la mucosa oral, entre las que se destacan telangiectasias, gingivitis, gingivorragia, necrosis y hasta pérdida de piezas dentarias . El escorbuto suele presentarse sólo en mucosa interdentaria. Hemorragias intrarticulares o musculares pueden causar severa lumbalgia y ciatalgia con impotencia funcional de miembros inferiores. Se encuentran aumentados el riesgo de osteoporosis, osteonecrosis y fracturas. En los ojos, pueden aparecer hemorragias entre la conjuntiva palpebral y bulbar. Dentro de las manifestaciones cardiorespiratorias se destaca la disnea secundaria a la anemia y/o insuficiencia cardíaca.

Los hallazgos de laboratorio que acompañan a esta entidad son anemia, leucopenia y velocidad de eritrosedimentación acelerada. El diagnostico puede basarse en la clínica, en el antecedente del déficit de vitamina C y en la rápida mejoría del cuadro ante la administración de la misma. Con respecto al tratamiento, se postula la administración de ácido ascórbico en dosis variables. Excepto por la pérdida dentaria, no hay daño permanente.

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http://www.medigraphic.com/pdfs/cutanea/mc-2010/mc102d.pdf

ENFERMEDAD DE PAGET OSEA

La enfermedad  de Paget ósea es un trastorno frecuente caracterizado por una mayor cantidad de áreas focales de desorganizada remodelación ósea , que afecta a uno o más huesos en todo el esqueleto. Se dirige preferentemente al esqueleto axial,  afecta con mayor frecuencia la pelvis (70% de los casos), el fémur (55%), columna lumbar (53%), cráneo (42%), y tibia (32%).

La enfermedad de Paget es rara antes de los 55 años, pero a partir de entonces aumenta su prevalencia. En algunos países afecta  aproximadamente al 5% de las mujeres y al 8% de los hombres en la octava década de la vida.

El primer indicador de la enfermedad de Paget osea es a menudo valores de fosfatasa alcalina sérica elevada o una radiografía anormal en un paciente cuya salud está siendo investigado por otras razones. Entre el 30 y el 40% de los pacientes tienen síntomas al momento del diagnóstico, aunque la proporción global de pacientes con síntomas se cree que es sustancialmente más baja (de 5 a 10%), ya que muchos casos nunca llegan a la atención médica.

El síntoma más común es dolor de huesos, que puede ser debido a un aumento de recambio óseo o una complicación como la osteoartritis, la estenosis espinal, o pseudofractura. La sordera se puede presentar en pacientes con afectación del cráneo. El osteosarcoma es una complicación poco frecuente (presente en menos del 0,5% de 16 casos), pero se debe sospechar en pacientes que tienen un aumento repentino en el dolor oseo o tumefacción.

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http://www.nejm.org/doi/pdf/10.1056/NEJMcp1204713