Piebaldismo

El piebaldismo es una leucodermia estable a lo largo del tiempo, congénita, autosómica dominante infrecuente que se caracteriza por hipomelanosis localizada de la piel y pelos. La incidencia de esta entidad no supera 1: 20.000 personas, afecta por igual a hombres y mujeres, sin predominio de razas. El defecto genético se ha encontrado en el gen kit cromosoma 4q 12), receptor de la superficie celular de la tirosina quinasa, que afecta a la diferenciación y a la migración de los melanoblastos a la epidermis, derivados de la cresta neural durante la embriogénesis. Clínicamente se caracteriza por producir un fenotipo de parches congénitos de piel blanca (leucodermia), localizadas en la frente, el tronco y las extremidades, generalmente simétricas, acompañadas por un mechón de pelo blanco frontal (poliosis), que puede extenderse a la parte media de las cejas y las pestañas, generalmente, estas manchas o mechones amelatónicos (sin color) son los únicos hallazgos visibles de la enfermedad, también se observan máculas hiperpigmentadas pequeñas en el interior de las máculas acrómicas que no están uniformemente pigmentadas. Esta condición, que es producida por un defecto genético, también puede generar otro tipo de alteraciones en el cuerpo, como esterilidad, o anemia, o defectos en el desarrollo de las neuronas, el intestino o el oído.

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