La distrofia muscular de Duchenne, es la
más frecuente de la niñez. Es un desorden de carácter hereditario recesivo
ligado al cromosoma X, afecta principalmente a hombres en una relación de 1 por
cada 3000 a 4000 nacidos vivos, con un pronóstico de vida no mayor de tres décadas.
La DMD es causada por una variedad de
mutaciones, éstas conllevan a la ausencia total o parcial de distrofina. Los
síntomas por lo general aparecen antes de los 6 años de edad, pero también
pueden darse la infancia temprana. Hay debilidad muscular progresiva de la
pelvis y las piernas, la cual se asocia a pérdida de masa muscular. La
debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas,
pero no tan severamente ni tan temprano como en la mitad inferior.
Los músculos de la pantorrilla se agrandan,
reemplazado el tejido muscular por grasa y tejido conectivo, por lo cual se
conoce también como Distrofia pseudohipertrófica de Duchenne. Es característico
también el signo de Gower. Aparecen además contracturas musculares
principalmente en talones y piernas. A los 12 años, la mayoría están confinados a una silla de ruedas. Los
huesos se desarrollan anormalmente, produciendo principalmente escoliosis. El
30% de los pacientes presentan leve retardo mental. En los estados avanzados se
presenta cardiomiopatía y trastornos respiratorios que son las principales
causas de morbi-mortalidad.
El diagnóstico se orienta por la edad de
aparición de los síntomas, distribución de la debilidad muscular y el modelo de
herencia. La creatine kinasa sérica en las etapas iniciales se encuentra
elevada 50 a 100 veces del valor normal, mientras que en las etapas finales se
reduce debido a la pérdida de masa muscular. La electromiografía presenta un
patrón miopático. La PCR sirve para detectar deleciones o duplicaciones del gen
de la distrofina. El diagnóstico definitivo se realiza mediante biopsa
muscular. En este momento, no hay ningún tratamiento conocido que detenga o
invierta el proceso distrófico, pero el
manejo médico puede aumentar la
movilidad, maximizar la independencia en
actividades diarias.
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