Se caracteriza por poliposis de intestino delgado y, en menor grado, poliposis de colon y recto. Con frecuencia se observan los puntos de melanina característicos en la mucosa vestibular y en los labios de estos pacientes. Los pólipos del síndrome de Peutz-Jeghers se consideran hamartomas y se piensan que no tienen riesgo notorio de degneración maligna. Sin embargo, en ocasiones se desarrollan carcinomas. Como puede estar afectada la totalidad del tubo digestivo, se reserva la operación para síntomas como obstrucción, hemorragia o en personas en quienes los pólipos desarrollan características adenomatosas. Las selección consiste en colonoscopía y endoscopía alta basales a los veinte años de edad, seguidas de sigmoidoscopía flexible anual en un momento posterior.
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