Es la enfermedad causada por deficiencia
de vitamina B12, relacionada con la incapacidad del individuo de absorber
cobalamina debido a la deficiencia de factor intrínseco por parte de las
células parietales. El factor intrínseco se une ávidamente a la vitamina B12
proveniente de la dieta, formando un complejo que es transportado hasta el
íleon terminal, donde es absorbido después de la unión a receptores de factor
intrínseco de la membrana luminal de las células ileales. Hay dos mecanismos
que alteran la producción de factor intrínseco, el primero se debe a una
perdida de células parietales de la mucosa gástrica que lleva a la falla en la producción
de factor intrínseco y el segundo debido a la presencia de autoanticuerpos
bloqueantes en el jugo gástrico, que se pueden unir al sitio de unión de la
vitamina B12 con el factor intrínseco, evitando así la formación de este
complejo. La enfermedad comprende un amplio espectro de síntomas, entre los
cuales se incluyen: síntomas constitucionales, alteraciones ginecológicas,
neurológicas y gastrointestinales.
Neurológicas: Entre las más
frecuentes se encuentran las polineuropatías (especialmente las sensitivas); ataxia;
signo de Babinsky, de forma menos común se puede encontrar incontinencias fecal
y urinaria, afección de pares craneales, incluyendo neuritis óptica y atrofia
óptica. Inician con desmielinización hasta llegar a degeneración axonal y
muerte celular, que pueden no revertir con terapia suplementaria de vitamina
B12. No se ha determinado el grado de relación entre otras alteraciones en
funciones mentales superiores, como demencia, ECV, ateroesclerosis, depresión e
incluso síndromes parkinsonianos, a pesar de esto se puede encontrar hasta
en un 28% trastornos neuropsiquiátricos en pacientes con déficit de cobalamina
en los que aún no está presente la anemia o la macrocitosis.
Hematológicas:
Macrocitosis, hipersegmentación de neutrófilos, megaloblastosis medular.
Gastrointestinales: Glositis de
Hunter (atrofia de papilas linguales que hace que la lengua luzca lisa y
brillante), elevación de lactato deshidrogenada y bilirrubinas e incluso
diarrea y malabsorción. Ocasionalmente úlceras mucocutáneas recurrentes, predisposición
para adenocarcinoma gástrico, como resultado de metaplasia intestinal y
aclorhidria con posterior sobrepoblación bacteriana (creando aminas
carcinogénicas).
Ginecológicas: Atrofia de la
mucosa vaginal e infecciones crónicas urinarias y vaginales (micosis), infertilidad.
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