El Síndrome de Ehlers-Danlos
(SED) es el nombre por el cual se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades
hereditarias todas relacionadas con una alteración genética de la estructura y
síntesis del colágeno y del tejido conectivo.
En el SED, la piel, las
articulaciones y los vasos sanguíneos, son los órganos principalmente afectados
y esto se manifiesta principalmente por una hiperlaxitud de las articulaciones
(que se doblan más allá del límite del movimiento normal y pueden fácilmente
dislocarse), hiperextensibilidad y fragilidad de la piel. Esto es importante porque algunas personas
tienen articulaciones muy flexibles, pero NO tienen el síndrome de Ehlers
Danlos.
En el SED, las mutaciones
genéticas trastornan la producción del colágeno. Los genes determinan cómo
fabricamos las proteínas, incluyendo aquellas que forman el colágeno. La mayor
parte de las anomalías encontradas hasta el momento en las personas con SED se
deben a defectos en las enzimas encargadas de la síntesis del colágeno que es
una proteína que actúa como la "goma" en el cuerpo, dando fortaleza y
elasticidad al tejido conectivo. Es el componente más abundante de la piel y de
los huesos; las fibras colágenas son flexibles, pero ofrecen gran resistencia a
la tracción.
El tejido conectivo, es el tejido que mantiene
unidos entre sí a los demás tejidos del organismo y proporciona sostén y da
apoyo a muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos
sanguíneos y los órganos internos.
Siendo un padecimiento raro, es
probablemente, el más común de los trastornos hereditarios del tejido
conectivo. Puede afectar también a los órganos internos de diferentes maneras y
algunas veces involucra la ruptura de ellos.
Se han descrito 6 diferentes subtipos
de este padecimiento y esta clasificación se basa principalmente en evidencia
clínica, defectos bioquímicos que se encuentran presentes en cada persona y el
modo de herencia.
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